Pränatalmedizinische Ambulanz
Pränatalmedizinische Ambulanz
Pränatalmedizin beschäftigt sich mit der „vor-geburtlichen“ Abklärung bzw. dem Ausschluss von Krankheiten oder Fehlbildungen des ungeborenen Kindes und auch deren Therapie, die in manchen Fällen bereits vor der Geburt möglich ist.
Über 90 % aller Kinder sind gesund und normal entwickelt.
Das allgemeine Basisrisiko für Fehlbildungen jeglicher Art beträgt unabhängig vom Alter der Eltern nur 3–5 %.
Jede schwangere Frau hat ein gewisses altersabhängiges Risiko zu tragen, dass sie ein Kind mit einer chromosomalen Auffälligkeit (z. B. Down-Syndrom = Trisomie 21) erwartet. Dieses Risiko steigt besonders nach dem 35. Lebensjahr an.
Wichtigstes Instrument zur Abklärung von Entwicklungsstörungen ist ein High-End-Ultraschallgerät mit modernsten technischen Möglichkeiten der Bildgebung. Die Mitarbeiter unserer Pränatal-Ambulanz sind ÖGUM-Stufe II oder I und FMF zertifiziert. Die Ultraschall-Untersuchung kann in unserer Ambulanz auf einem zusätzlichen Monitor von der werdenden Mutter bequem mitverfolgt werden, Väter sind bei der Untersuchung selbstverständlich willkommen.
Zusätzlich können Untersuchungen des mütterlichen (selten auch des kindlichen) Bluts, des Fruchtwassers oder des Mutterkuchens Informationen über die Gesundheit des ungeborenen Kindes liefern.
Leistungsangebot
1. Erst-Trimester-Screening (12.–14. SSW)
a) Nackendickemessung (NT):
Spezielle Ultraschalluntersuchung, bei der eine Struktur im Bereich des Nackens des Kindes (= Nuchal Translucency, Nackendicke oder Nackenfalte) gemessen wird.
Bei dieser Untersuchung können Hinweise auf Entwicklungsstörungen des Kindes (z. B. Herzfehler) gewonnen werden.
Sie ermöglicht eine Beurteilung des individuellen genetischen Risikos (für Trisomie 21, Trisomie 13 und Trisomie 18).
Ein unauffälliger NT-Befund senkt das Risiko für chromosomale Auffälligkeiten oder andere Entwicklungsstörungen deutlich und erleichtert oft auch die Interpretation von suspekten Ultraschallbefunden in einer späteren SS-Woche.
Die Entdeckungsrate für Down-Syndrom (= Trisomie 21) beträgt ca. 75 % (kein Eingriff, kein Risiko für den Embryo).
Soweit die Bildauflösung es in dieser frühen Woche schon zulässt, werden im Rahmen dieser Untersuchung immer ergänzend auch die morphologische Entwicklung des Embryos und die regelrechte Entwicklung einzelner Organsysteme überprüft. Außerdem kann man Informationen über die Durchblutung der Gebärmutter erhalten und das Risiko für mütterliche, plazentaassoziierte Erkrankungen berechnen.
b) Combined-Test (CT):
Reiner Suchtest für Trisomie 21, Trisomie 13 und Trisomie 18.
Ultraschalluntersuchung wie oben + Blutuntersuchung:
Die zusätzliche Bestimmung von 2 Hormonen aus dem mütterlichen Blut erhöht die Entdeckungsrate für die angeführten genetischen Erkrankungen auf über 90 % (kein Eingriff, kein Risiko für den Embryo).
Bei unauffälligem Ergebnis der NT-Messung bzw. des Combined-Tests ist das genetische Restrisiko deutlich geringer als das Altersrisiko, eine genetische Erkrankung des Kindes ist dann sehr unwahrscheinlich.
Bei auffälligem Testergebnis bieten wir zur genaueren Abklärung invasive Diagnostik (siehe Punkt 6) an.
Als Alternative zu dieser Untersuchung, die ein Eingriffsrisiko von 0,5–1% mit sich bringt, organisieren wir auch eine genetische Untersuchung des Embryos aus mütterlichem Blut ohne Eingriffsrisiko (Harmony-Test, Präna-Test: Die Kosten für diesen Test werden derzeit noch nicht von den Krankenkassen übernommen – Selbstkosten ca. EUR 600).
2. Zweit-Trimester-Screening oder Organscreening (Optimum 20.–22. SSW)
Detaillierte Ultraschalluntersuchung des ungeborenen Kindes mit Beurteilung der regelrechten Funktion und Entwicklung der einzelnen Organsysteme insbesondere des Herzens (Echokardiographie) teils auch unter Zuhilfenahme von Farbdopplersonographie. Im Vergleich zum Erst-Trimester-Screening erlaubt die günstige Relation zwischen Kindsgröße und Fruchtwassermenge in diesem Schwangerschaftsalter eine wesentlich konkretere Beurteilung der morphologischen Entwicklung des Kindes.
3. Abklärung auswärts erhobener suspekter Ultraschallbefunde
Unabhängig von der aktuellen SSW können natürlich auswärts erhobene, suspekte Ultraschallbefunde überprüft und gegebenenfalls weiter abgeklärt werden.
4. Wachstumskontrollen inkl. Farbdopplersonographie
Beurteilung der Versorgungsleistung der Plazenta durch Abmessung des Feten und Blutflussmessungen in den mütterlichen und fetalen Blutgefäßen, z.B. bei Wachstumsstörungen, Bluthochdruck, Schwangerschaftsvergiftung, usw.
5. Beratung bei Risikokonstellationen
- Medikamenteneinnahme in der Frühschwangerschaft
- Strahlenexposition
- Zustand nach Fehlbildung oder fetaler Erkrankung bei früherer Schwangerschaft
- Erhöhtes familiäres Risiko für bestimmte Erkrankungen oder Fehlbildungen (z. B. Herzfehler)
- Zustand nach Schwangerschaftskomplikationen
- Abklärung des Risikos für plazentaassoziierte Erkrankungen
6. Invasive Diagnostik
Bei erhöhtem Risiko für oder konkretem Verdacht auf eine genetische Erkrankung oder bei Verdacht auf bestimmte Infektionen können wir eine genetische oder mikrobiologische Untersuchung des Ungeborenen anbieten:
- Chorionzottenbiopsie oder Plazentapunktion
- Amniozentese (Fruchtwasserpunktion)
Das gewonnene Untersuchungsmaterial wird an entsprechende Speziallabors weitergeleitet. Je nach Fragestellung stehen Ergebnisse innerhalb von bis zu 24 Stunden zur Verfügung.
Das Risiko für eine Fehlgeburt durch den Eingriff liegt bei 0,5–1 %.